Samuel tiene 14 años y padece el síndrome de Leigh, uno de los trastornos mitocondriales más comunes. Hace unos meses lograron identificar el gen causante de su enfermedad. Su madre, Jimena Francos, y el Dr. Miguel Ángel Martín, que lidera el grupo de investigación del CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, relatan en este vídeo qué son los trastornos mitocondriales y el proyecto de identificación de la causa genética-molecular en pacientes con sospecha de sufrirlos. Esta investigación está siendo posible gracias a la aportación de fondos y la estrecha colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales con el grupo de investigación que lidera el Dr. Martín.
- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES CIBERER ( Download)
- UN MUNDO DE CEBRAS #9 - Enfermedades Mitocondriales ( Download)
- Enfermedades Mitocondriales Dra. Diana Luz Juárez ( Download)
- Enfermedades mitocondriales ( Download)
- Genética de las Enfermedades Mitocondriales. Dr. Montoya ( Download)
- Enfermedades mitocondriales ( Download)
- Enfermedades Mitocondriales del ADN ( Download)
- Menos ATP. Alteración de la Fosforilacion Oxidativa en las enfermedades mitocondriales ( Download)
- Enfermedades Mitocondriales; nutrición, consejos ( Download)
- Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia ( Download)
- Enfermedad mitocondrial Resumen. Estrés oxidativo ( Download)
- Síndromes genéticos y enfermedades mitocondriales ( Download)
- Enfermedades mitocondriales ( Download)
- Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia: Pepe, un niño de 5 años ( Download)
- Enfermedades Mitocondriales-AEPMI ( Download)