Las enfermedades genéticas mitocondriales son un grupo de patologías encuadradas entre las enfermedades raras, que se caracterizan por un defecto en la producción de la energía, en forma de ATP, en las mitocondrias. Esta energía es imprescindible para que se puedan llevar a cabo la mayor parte de reacciones metabólicas del organismo.
Las enfermedades genéticas mitocondriales son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables.
El objetivo del grupo de investigación de la Universidad de Zaragoza liderado por el Dr. Julio Montoya es determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial de un niño de 5 años. Esto hará que se pueda determinar la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.
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